La prova del DNA per la ricerca della verita' - Aspetti giuridici, biologici e probabilistici

di Ricci - Previdere' - Fattorini - Corradi • 2006 • dettagli prodotto

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DESCRIZIONE

Capitolo IIDENTIFICAZIONE GENETICA1.1. Il concetto d'identificazione 91.2. L'identificazione nella storia 191.3. Genetica e comportamento 25Bibliografia 31Capitolo IIBIOLOGIA ED EREDITARIETA'2.1. Brevi cenni di biochimica. Introduzione 352.1.1. Gli amminoacidi 362.1.2. Le proteine 372.1.3. Gli acidi nucleici e la loro struttura 382.2. Cenni di biologia e genetica. Introduzione 472.2.1. DNA degli organismi superiori 482.2.2. Un DNA particolare: il cromosoma Y 492.2.3. Un genoma particolare: il DNA mitocondriale 502.2.4. L'ereditarieta' 502.3. Lo studio della diversita'. Introduzione 542.3.1. Le teorie darwiniane 552.3.2. I caratteri individualizzanti 562.3.3. Caratteri quantitativi e qualitativi 572.4. La variabilita' fenotipica 632.4.1. Le impronte papillari 632.4.2. Polimorfismi cromosomici 672.4.3. Il sistema AB0 692.4.4. Polimorfismi proteici 702.5. La variabilita' genetica: i polimorfismi del DNA 712.5.1. Classificazione dei polimorfismi genetici 752.5.1.1. Polimorfismi di sequenza 782.5.1.1.1. Polimorfismi nucleotidicisemplici 782.5.1.1.2. Sequenze Alu 802.5.1.2. Polimorfismi da enzimi di restrizione 812.5.1.3. Polimorfismi di lunghezza 842.5.1.3.1. Polimorfismi minisatellite 852.5.1.3.2. Polimorfismimicrosatellite 862.5.1.3.2.1. Classificazionedegli STR 90Bibliografia 95Capitolo IIILA METODOLOGIA IN GENETICA FORENSEIntroduzione 993.1. Rilievi e accertamenti 1033.2. Il sopralluogo 1053.3. La repertazione 1083.4. Il laboratorio di genetica forense 1143.4.1. La fase descrittiva, dei prelievi e deicampionamenti 1153.4.1.1. L'osservazione 1173.4.1.2. La descrizione 1183.4.1.3. La catalogazione 1193.4.1.4. I rilievi fotografici 1193.4.1.5. I prelievi 1203.4.1.6. Le campionature 1223.4.2. La diagnosi di natura e di specie 1233.4.3. L'analisi del DNA 1243.4.3.1. La reazione a catena dellapolimerasi 1263.4.3.2. Sequenziamento del DNA 1313.4.3.3. Elettroforesi 1323.4.3.4. Le strumentazioni 1393.4.3.4.1. Sequenziatori del DNA 1393.4.3.4.2. Elettroforesi capillare sumicrochip 1433.4.3.4.3. Denaturing High Pressure LiquidChromatography 1443.4.3.4.4. Spettrometria di massa 1443.4.3.4.5. Southern blotting 1453.4.3.4.6. Ibridazione allele specifica ereverse dot blotting 146Bibliografia 150Capitolo IVLE APPLICAZIONI DELLA GENETICA FORENSEIntroduzione 1534.1. I microsatelliti autosomici: la scelta preferita daigenetisti forensi 1534.2. I polimorfismi del cromosoma Y 1594.3. I polimorfismi del cromosoma X 1714.4. Il DNA mitocondriale 1754.4.1. Analisi del DNA mitocondriale in ambitoidentificativo forense 1784.4.2. Omoplasmia ed eteroplasmia nel DNAmitocondriale 1814.4.3. Il DNA mitocondriale e l'evoluzione 1854.5. La determinazione del sesso genetico 186Bibliografia 188Capitolo VAPPLICAZIONI INVESTIGATIVE DELLA GENETICA FORENSEIntroduzione 1935.1. Le indagini indirette 1945.2. La genetica dell'apparenza 1955.3. Il gruppo sanguigno AB0 1975.4. La relazione parentale 1985.5. La ricerca nei database di DNA 2005.6. Profilo del cromosoma Y 2025.7. Profilo del DNA mitocondriale 2055.8. La provenienza geografica 2065.9. Il profilo del cromosoma Y e il cognome 208Bibliografia 208Capitolo VIDAL DATO BIOLOGICO ALL'INTERPRETAZIONE STATISTICA6.1. Genetica di popolazione per valutazioni forensi.Introduzione 2116.1.1. La prima legge di Mendel 2136.1.2. Il modello di popolazione di Hardy-Weinberg 2156.1.2.1. Principali risultati ottenuti dal modellodi HardyWeinberg 2166.1.2.2. Calcolo della probabilita' dei genotipi apartire da quelle degli alleli 2176.1.2.3. Dimostrazione dell'equilibrio diHardy-Weinberg 2196.1.2.4. Calcolo della probabilita' dei genotipi perloci con piu' di due alleli 2196.1.2.5. Alcuni approfondimenti relativi alla leggedi Hardy-Weinberg 2206.1.3. Popolazioni e sub-popolazioni 2246.1.4. Linkage equilibrium 2266.1.4.1. Verifica delle assunzioni necessarieall'adozione del modello diHardy-Weinberg 2276.1.5. Deviazioni dalla legge di Hardy-Weinberg 2316.1.5.1. Possibili deviazioni da H-W mantenendol'assunzione di popolazioneinfinita 2326.1.5.2. Rilascio dell'assunzione di popolazioneinfinita in H-W 2346.2. Elementi essenziali di calcolo delle probabilita' per lavalutazione di evidenze forensi 2386.2.1. Variabili aleatorie osservabili e nonosservabili 2396.2.2. Principali definizioni di probabilita' 2406.2.3. Gli assiomi della probabilita' 2426.2.4. Operazione di marginalizzazione 2456.2.5. Teorema delle probabilita' condizionate 2466.2.6. Scomposizione di una congiunta 2486.2.7. Teorema di Bayes 2506.2.8. Rappresentazione di un insieme di variabilialeatorie tramite una rete bayesiana o un sistemaesperto probabilistico 2546.3. La ricerca del legame di filiazione. Introduzione 2606.3.1. Elementi di base per l'identificazione 2606.3.2. La valutazione probabilistica delle evidenze 2626.3.2.1. Esempio 1 2646.3.2.2. Esempio 2 2696.3.3. Metodi alternativi di calcolo della probabilita'dell'evidenza 2726.3.3.1. Approccio algebrico 2726.3.3.2. Approccio basato sulle retibayesiane 2746.4. L'identificazione a fini criminalistici.Introduzione 2786.4.1. Indagini dirette: una traccia e un sospetto, ambedueosservati 2796.4.1.1. Esempio 1 2816.4.1.2. Esempio 2 2836.4.2. Indagini indirette: una traccia un sospetto,quest'ultimo non osservato 285Bibliografia 287Capitolo VIILA NORMATIVA7.1. Il concetto di prova 2917.1.1. La prova in ambito scientifico 2937.1.2. La prova in ambito giudiziario 2947.1.3. La comunicazione della scienza 2977.1.4. Il ruolo dell'esperto nella formazione dellaprova 2997.1.5. La "buona scienza" 3007.1.6. Il ruolo del giudice 3027.1.7. L'approccio probabilistico 3057.1.8. Oggettivita' della prova 3107.1.9. I criteri di valutazione della prova 3117.2. Il consulente tecnico. Introduzione 3177.2.1. La figura del consulente tecnico 3187.2.1.1. L'albo dei consulenti 3207.2.1.2. Le incompatibilita' 3227.2.1.3. L'obbligatorieta' 3237.2.1.4. Il giuramento 3237.2.1.5. Gli ausiliari 3247.2.1.6. L'attivita' 3247.2.1.7. La relazione finale 3257.2.2. Il consulente tecnico nel rito civile 3267.2.3. Il consulente tecnico nel rito penale 3267.2.4. Il consulente tecnico della difesa 3287.3. La situazione legislativa italiana in tema indagini dipaternita' 3347.4. La situazione legislativa italiana sulle indagini perl'identificazione criminale. Introduzione 3447.4.1. L'assicurazione delle fonti di prova 3457.4.2. La persona sottoposta ad indagini 3477.4.3. Il prelievo ematico 3497.4.4. I campioni biologici abbandonati 3567.4.5. Il prelievo coattivo 3607.4.6. Accertamenti e rilievi 3657.4.7. Il consenso 3677.4.8. Il trattamento dei dati personali 3697.4.9. I dati genetico-forensi e il consenso 3707.4.10. Il trattamento dei dati genetico-forensi 3747.4.11. Sanzioni 3757.5. La qualita' in genetica forense. Introduzione 3777.5.1. Le societa' di genetica forense in Europa 3807.5.2. Le norme ISO 3837.6. I database di DNA. Introduzione 4027.6.1. Aspetti generali 4037.6.2. Il database americano (CODIS) 4097.6.3. La situazione in Europa 4137.6.4. Considerazioni ulteriori sui database delDNA 4177.6.5. La situazione italiana 422Bibliografia 429Capitolo VIIII LIMITI DELLA GENETICA FORENSEIntroduzione 4378.1. DNA antico e DNA forense 4378.1.1. Ruolo dell'integrita' del templato nella fedelta'della reazione di PCR 4398.1.2. La contaminazione 4418.2. Profili genetici instabili 4458.3. Le analisi sugli oggetti toccati 4528.4. I protocolli eterogenei 4568.5. La falsa attribuzione del sesso genetico 4588.6. Le eccezionalita' in genetica forense 4598.6.1. Gli accertamenti genetico-forensi su DNA estratto datessuti tumorali 4598.6.2. Profili genetici con un numero di alleli diversorispetto all'atteso 4608.6.2.1. Gli alleli nulli 4608.6.2.2. Profili con piu' alleli 4618.6.2.3. Le disomie parentali 4628.7. La doppia identita' 4638.8. Le mutazioni 465Bibliografia 467Capitolo IXL'USO IMPROPRIO DELLA GENETICA FORENSE9.1. Presentazione dei risultati nelle corti di giustizia:alcuni possibili fraintendimenti. Introduzione 4719.1.1. Possibili alternative circa la presentazione deirisultati di un match 4729.1.1.1. L'Argomento dell'accusa 4739.1.1.2. L'Argomento della difesa 4759.1.2. Valutazione dei risultati di una ricerca in undatabase 4779.2. La prova scientifica presentata da espertiincompetenti 4829.3. Il programma Innocence Project 487Bibliografia 497ALLEGATI1. Unita' di misura 5012. Esempi di relazioni di genetica forense 502Appendice A 502Appendice B 5113. Considerazioni da parte del gruppo europeo DNA profiling(EDNAP) che riguardano la nomenclatura di STR 5214. Raccomandazioni DNA ulteriore rapporto della CommissioneDNA dell'ISFH che riguarda l'uso dei sistemi STR 5315. Commissione DNA della International Society of ForensicGenetics: raccomandazioni per l'analisi forense in cuivengono impiegati STR del cromosoma Y 5366. Commissione DNA della International Society for ForensicGenetics: linee guida per la tipizzazione del DNAmitocondriale 5457. Commissione per i Test di Paternita' della InternationalSociety of Forensic Genetics: raccomandazioni per ricerchegenetiche in casi di paternita' 5548. Comitato nazionale per la biosicurezza e le biotecnologie.Gruppo di lavoro Biosicurezza componenti EX DPCM 3 marzo2004 Documento finale 18.04.2005 578Glossario 607Indice analitico-alfabetico 615