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DESCRIZIONE
Il libro fornisce per ogni malattia informazioni principali sulle basi molecolari, sulle correlazioni note tra il genotipo e il fenotipo e sulle applicazioni diagnostiche e terapeutiche di questa nuova branca della medicina. Il libro potrebbe avere una marcata utilità anche se usato nel curriculum formativo dello studente in medicina di questo terzo millennio.Indice generale:Capitolo 1-Basi molecolari delle malattie ereditarieCapitolo 2-consulenza geneticaCapitolo 3-Diagnosi prenataleCapitolo 4-Malattie metabolicheCapitolo 5-Malattie mitocondrialiCapitolo 6- Malattie dei perossisomiCapitolo 7- Malattie autoinfiammatorie di natura monogenicaCapitolo 8- Sindromi malformativeCapitolo 9- Malattie dell' apparato digerenteCapitolo 10- Malattie genetiche con prevalente interessamento respiratorioCapitolo 11- Cardiopatie congeniteCapitolo 12- Malattie dell' apparato ematopoieticoCapitolo 13- Immunideficienze primitiveCapitolo 14- NefropatieCapitolo 15- Endocrinologia molecolareCapitolo 16- Malattie da alterata differenziazione sessualeCapitolo 17- Malattie del sistema nervosoCapitolo 18- malattie dell' occhioCapitolo 19- SorditàCapitolo 20- GenodermatosiCapitolo 21- Malattie dell' osso e del tessuto connettivo
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ISBN: 9788829916528
Titolo: Malattie genetiche - Molecole e geni - Diagnosi, prevenzione e terapia
Autori: Cao - Dallapiccola - Notarangelo
Editore: Piccin
Volume: Unico
Edizione: 2004
Lingua: Italiano
Finitura: Copertina rigida
Misure: 20x27 cm
Pagine: 858
Peso: 2.1 kg
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