Atlante disegnato delle malattie congenite dello scheletro

di Canepa - Renieri • 2009 • dettagli prodotto

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DESCRIZIONE

Descrizione: Questo piccolo Atlante sulle Malattie congenite dello scheletro vuole integrare quello sulle Deformità congenite dello scheletro e si propone lo stesso scopo cioè dare un minimo di cognizioni su una patologia ritenuta di difficile diagnosi, perché rara e questo è indubbiamente vero, ma è altrettanto vero che queste malattie sono rare anche perché poco conosciute e ancor meno riconosciute. Gli enormi progressi della Genetica molecolare e la sua capacità di formulare «diagnosi di assoluta certezza» hanno ridotto l’importanza della Genetica clinica in grado di formulare solo «diagnosi di probabilità», ma tutto questo non deve far dimenticare che il Genetista clinico è indispensabile per suggerire al Genetista molecolare la malattia o il gruppo di malattie su cui indirizzare la sua ricerca. Il nostro Atlante descrive le osteodisplasie e le sindromi dismorfiche con interessamento scheletrico nel modo più succinto possibile tramite disegni che rappresentano in modo schematico, ma chiaro ed esauriente, il quadro sintomatologico delle varie malattie, permettendone una descrizione di insieme non possibile attraverso la comune documentazione foto-radiografica.