Diagnosi prenatale delle osteopatologie fetali - Testo atlante

di Di Meglio • 2021 • dettagli prodotto

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DESCRIZIONE

Le displasie scheletriche rappresentano uno spettro eterogeneo di malattie rare che coinvolgono lo sviluppo e la crescita dello scheletro e possono manifestarsi come alterazioni della forma, delle dimensioni, della densità o integrità delle ossa e presentarsi come anomalie degli arti, del cranio, del rachide, del torace, del bacino.
Le displasie ossee rappresentano da sole circa un terzo di tutte le malformazioni fetali.

Esse hanno talvolta una prognosi diversa essendoci anomalie che determinano lievi disabilità ed altre che hanno gravi inabilità ed altre, infine, che sono letali.
Anche il loro riconoscimento prenatale è talvolta possibile nel tardivo 1° trimestre, altre nel 2° o 3° trimestre, altre dopo la nascita.
Anche l’ereditarietà è varia con forme occasionali e forme con rischio di ricorrenza
La difficoltà o l’impossibilità al riconoscimento prenatale, mediante ecografia, di una displasia scheletrica, risiede soprattutto nel fatto che essendo, la maggior parte, evolutive, si rendono manifeste, spesso, nel 3° trimestre di gravidanza o addirittura dopo la nascita.
La maggior parte delle sindromi scheletriche sono estremamente rare (<1/1.000.000 di nati), ma molte di loro sono a rischio di ripetibilità ed è quindi necessario che lo studio genetico sia il più attento possibile.
Infatti, per la loro estrema rarità, molte di queste sindromi sono conosciute più dai genetisti che dagli ostetrici/radiologi che eseguono l’indagine ecografica prenatale e questo dato deve essere ben chiaro al ricercatore che deve sempre dialogare con il genetista perché, spesso, l’attività del ricercatore non si ferma al momento in cui esegue l’indagine ecografica ma continua quando, in una successiva gravidanza, la gestante chiede a lui informazioni sul rischio di ricorrenza di quella malformazione che si era verificata in una precedente gestazione.