Patogenesi - Basi genetiche e molecolari delle malattie

di Pardi - Di Fiore • 2023 • dettagli prodotto

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DESCRIZIONE

Termini quali “medicina personalizzata”, “medicina di precisione” o “terapia molecolare mirata” sono ormai di uso comune in ambiente medico.
Questi termini si riferiscono a un approccio diagnostico e terapeutico innovativo al paziente, basato sulla conoscenza particolareggiata non solo della patogenesi molecolare delle manifestazioni cliniche, ma anche della variabilità genetica interindividuale che contribuisce alla vasta eterogeneità con cui le malattie si manifestano.
Per formare i futuri operatori sanitari in questa direzione sarà tuttavia necessario colmare la lacuna, culturale e metodologica, dovuta alla scarsa integrazione nell’insegnamento delle scienze di base e di quelle cliniche. L’apprendimento delle scienze di base tipicamente avviene nel primo biennio-triennio del corso di laurea in medicina, quando è inevitabilmente difficile fare emergere l’applicabilità dei concetti acquisiti al ragionamento clinico. Di converso, la conoscenza teorico-pratica delle discipline cliniche si concretizza negli ultimi anni del corso, allorquando le nozioni di base fatalmente si affievoliscono.
L'ambizione di quest'opera è di integrare le conoscenze attuali sui principali meccanismi patogenetici con esempi di come tali meccanismi concorrano a determinare le manifestazioni cliniche caratteristiche delle malattie.
Ad ogni capitolo che espone in modo sistematico la patogenesi genetico-molecolare delle più comuni classi di malattie (basi genetiche delle malattie; risposte cellulari adattative allo stress e degenerazione; infiammazione; immunità; alterazioni dell’emostasi; cancro) fa seguito un capitolo che illustra in modo didascalico le manifestazioni cliniche di malattie "paradigmatiche", presentate sotto forma di casi clinici.
Ogni caso inizia con la descrizione di come il paziente si presenta all’osservazione del medico, prosegue con un percorso, ragionato e accessibile agli studenti nei primi anni della formazione, di analisi dei principali test diagnostici, e si conclude risalendo ai meccanismi patogenetici specificamente in causa nel determinare il quadro clinico oggetto dell’approfondimento.
Il manuale è in particolare dedicato agli studenti dei corsi di Patologia Generale e di Immunologia; non nascondiamo, tuttavia, la speranza che esso possa accompagnarli nell’intero corso di studi, fornendo una visione integrata, genetica e molecolare, dei meccanismi di malattia.
“Visione” alla quale ritornare quando l’inevitabile esplosione del caleidoscopio delle discipline specialistiche richiederà un “richiamo” e una contestualizzazione delle conoscenze di base, utile a inquadrare ogni paziente dal punto di vista dei meccanismi patogenetici sottesi alle manifestazioni cliniche.

Promo Legge 13 febbraio 2020, n. 15 art. 8 comma 3-bis o articolo pari al nuovo.